Question by pitchina: quelle esperance de vie a ton qd on est atteint du syndrome de dravet ?
Best answer:
Answer by Deborah J
Desolée je ne sais pas ce que c'est. Tu peux m'éclairer?
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Le syndrome de Dravet est une encéphalopathie épileptique réfractaire survenant chez des enfants par ailleurs en bonne santé.
ReplyDeleteLe SD est plus fréquent chez les garçons que chez les filles.
La maladie débute pendant la première année de vie avec des crises cloniques/tonico-cloniques, généralisées et unilatérales.
Les crises surviennent tous les mois ou tous les deux mois et initialement, elles sont souvent associées à de la fièvre.
Un état de mal hémiclonique ou généralisé est fréquent.
Les autres types de crises épileptiques (généralement myoclonie, absences atypiques ou crises partielles complexes) commencent dans la 2nde ou 3ème année de vie, et bien que la durée des crises cloniques/tonico-cloniques diminue pendant cette période, leur fréquence augmente.
Les facteurs déclenchants incluent la fermeture des paupières ou la stimulation lumineuse intermittente.
L'évolution de la maladie est marquée par un ralentissement du développement psychomoteur et la survenue de troubles du comportement et d'une ataxie. Une photosensibilité a également été observée. Au moins 25% des patients atteints du SD ont des antécédents familiaux d'épilepsie ou de convulsions fébriles.
Le SD a été associé à des mutations du gène SCN1A (2q24.3) codant un canal sodique voltage-dépendant. Ces mutations ont été impliquées dans au moins deux tiers des cas de SD et surviennent généralement de novo.
Le diagnostic du SD est fondé sur le tableau clinique : l'identification de mutations du gène SCN1A ne confirme pas le diagnostic. Au stade initial de la maladie, l'EEG est normal mais des anomalies (pointes focales ou pointes-ondes généralisées) apparaissent vers l'âge de 2 ou 3 ans. L'association d'une épilepsie précoce avec des épisodes fébriles peut également permettre d'orienter le diagnostic. Un variant du SD a également été rapporté (EMSN « borderline », ou EMSB), présentant toutes les manifestations cliniques du SD sans les crises myocloniques.
Les crises répondent mal aux traitements antiépileptiques mais le valproate et les benzodiazépines (clobazam) semblent être les médicaments les plus efficaces. Plus récemment, l'association au stiripentol (STP) a montré son efficacité : en janvier 2007, le STP a obtenu l'autorisation européenne de mise sur le marché en tant que médicament orphelin adjuvant pour le traitement du SD. Des essais cliniques ouverts ont suggéré que le topiramate était également efficace chez les enfants répondant mal au stiripentol. La carbamazépine et le vigabatrin doivent être évités car ils peuvent aggraver les crises. La prise en charge peut aussi inclure un régime cétogène, des séances de physiothérapie et d'orthophonie. Bien que la fréquence des crises diminue lorsque l'enfant grandit, le pronostic à long terme est sombre, avec un déficit cognitif et des troubles comportementaux persistants. Le SD est également associé à un risque accru de mort subite dans l'enfance, en particulier entre les âges de 2 et 4 ans.
Auteur : Orphanet (mai 2007)*.